Пользоваться «Орфанным помощником» можно без ограничений. Рекомендуем сохранить его в закладки на главной странице для быстрого доступа
Перейти 
в «Орфанный помощник»
Возможность воспользоваться бесплатными программами диагностики редких заболеваний
Доступ к полной базе данных по всем редким заболеваниям с постоянно обновляющейся информацией
Клинические примеры диагностики редких заболеваний от ведущих экспертов в области редких заболеваний с описанием пути пациента
Помимо этого, используя «Орфанный помощник», вы получаете дополнительные сервисы:
Наверх ↑
МПС 2 типа
Альтернативные названия
Мукополисахаридоз II типа;
Синдром Хантера;
Недостаточность идуронат-2 сульфатазы1
Этиология и патогенез
Недостаточность фермента приводит к прогрессирующему накоплению глюкозаминогликанов (ГАГ) дерматансульфата и гепарансульфата1,2.
Клиническое описание и прогрессирование / прогноз
Прогрессирующее заболевание с поражением многих органов и тканей. Непосредственной причиной смерти чаще всего являются обструкция дыхательных путей и сердечная недостаточность3.

Заболеванию свойственна высокая вариабельность скорости прогрессирования и выраженности симптомов в диапазоне между ненейронопатической, с минимальным вовлечением центральной нервной системы в процесс, и нейронопатической, с тяжелыми нейрокогнитивными нарушениями, формами4.

Нейронопатическая форма: первые клинические проявления наблюдаются в возрасте 2 - 4 лет. Прогрессируют неврологические и соматические нарушения. Смерть обычно наступает к 10-летнему возрасту3.

Ненейронопатическая форма: симптомы аналогичны тем, которые характерны для тяжелой формы, но прогрессирование происходит с меньшей скоростью. Возможно выживание до взрослого возраста5.

Тип наследования
Х-сцепленный рецессивный3
Заболеваемость
Встречается во всех этнических группах; от 0,38 :100000 до 1,09: 100 000 новорожденных мальчиков1.
Диагностика
Определение активности фермента идуронат-2- сульфатазы7.
Заболевания со сходными клиническими проявлениями
Другие типы мукополисахаридозов, маннозидоз,фукозидоз, муколипидоз, тип III, Gm1 -ганглозидоз, тип 18,10
Лечение
Заместительная ферментная терапия1.
Другая медицинская помощь
Симптоматическая терапия9.
Признаки и симптомы
Нарушения со стороны нервной системы1,2,11
  • Задержка речевого развития
  • Регресс навыков
  • Задержка психомоторного развития
  • Лабильность настроения
  • Агрессивность
  • Нарушение мелкой моторики
  • Карпальный туннельный синдром
  • Макроцефалия
  • Компрессия спинного мозга
  • Эпилептические припадки
  • Нарушение слуха
Нарушения со стороны органа зрения
Редко: Дегенеративные изменения сетчатки, отсутствие признаков помутнения роговицы12
Нарушения со стороны дыхательной системы13
  • Рецидивирующие ринит/ фарингит/ ларингит
  • Рецидивирующие отиты
  • Тимпаностомия, установка тимпаностомической трубки
  • Хронический аденоидит (Рис. 1)
  • Аденэктомия
  • Ночное апноэ
  • Обструкция верхних дыхательных путей
  • Прогрессирующее снижение слуха
Нарушения со стороны скелетно-мышечной системы14
  • Грубые черты лица (Рис. 2)
  • Низкорослость
  • Деформации позвоночника (кифоз, сколиоз)
  • Деформация коленей (варус, вальгус) (Рис. 3)
  • Дизостоз
  • Скованность (контрактура) крупных и мелких суставов
  • Карпальный туннельный синдром
Рис. 2 Внешний вид пациента с МПС 2 типа19
Рис.3 А-D18
Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта15
  • Хроническая диарея
  • Гепатоспленомегалия
Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы16
  • Нарушение функции клапанов сердца
  • Регургитация
  • Утолщение миокарда (гипертрофия левого желудочка)
  • Легочная гипертензия
  • Сужение коронарных артерий
  • Неконтролируемая гипертензия
  • Аритмия
Дерматологические нарушения
Шагреневые очаги поражения кожи цвета слоновой кости на спине, плечах и бедрах
Рекомендуемая литература
  1. Edmond Wraith J. et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapyEur J Pediatr. 2008; 167:267–277.
  2. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18(6): 485490.
  3. Burton B. K., Jego V., Mikl J., Jones S. A. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017; 40(6): 867-874.
  4. Edmond Wraith J. et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapyEur J Pediatr. 2008; 167:267–277.
  5. Мукополисахаридозы – путь к диагнозу. С.В. Моисеев. Клин.фарм. 2018. 3. https://clinpharm-journal.ru/articles/2018-3/mukopolisaharidozy-put-k-diagnozu/
  6. Burton B. K., Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012; 171(4): 631-639.
  7. Stapleton M, Arunkumar N, Kubaski F, Mason RW, Tadao O, Tomatsu S. Clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2018;125(1-2):4-17. doi:10.1016/j.ymgme.2018.01.003
  8. С.Н. Козлова и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. – М.: Практика, 1996. – 416 стр.
  9. Мукополисахаридоз II типа. Клинические рекомендации.
  10. D'Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258. Published 2020 Feb 13. doi:10.3390/ijms21041258
  11. S. Al Sawaf, E. Mayatepek, B. Hoffmann, Neurological findings in Hunter disease:pathology and possible therapeutic effects reviewed, J. Inherit. Metab. Dis. 31 (4).(2008) 473–480
  12. Nan H, Park C, Maeng S. Mucopolysaccharidoses I and II: Brief Review of Therapeutic Options and Supportive/Palliative Therapies. Biomed Res Int. 2020;2020:2408402. Published 2020 Dec 4. doi:10.1155/2020/2408402
  13. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042
  14. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси Али, Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России. 2021;27(2):34-43. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43.
  15. Tylki-Szymańska A. Mucopolysaccharidosis type II, Hunter's syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12 Suppl 1:107-113.
  16. Kampmann C, Beck M, Morin I, Loehr JP. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):327-31.e2. doi:10.1016/j.jpeds.2011.01.054
  17. Mucopolysaccharidosis Type II with The Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign. 2021; 8(2): https://jag.journalagent.com/z4/vi.asp?pdir=jpr&plng=eng&un=JPR-82621
  18. Mucopolysaccharidosis Type IV) Clinical Presentation. Updated: Jul 12, 2017. Author: Kazuki Sawamoto, PhD, MS; Chief Editor: Maria Descartes, https://emedicine.medscape.com/article/947254-clinical
  19. Изображение по материалам статьи S.M. Wold et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 74 (2010) 27–31
  20. По материалам семинара https://ru-msk-s3.kinescope.io/3bb29fbb-a861-468f-b384-240e4b1ad8f5/videos/fd61f9ab-79b4-4024-9541-995a27df48d3/mp4/orig?X-Amz-Algorithm=AWS4-HMAC-SHA256&X-Amz-Credential=api%2F20221122%2Fus-west-1%2Fs3%2Faws4_request&X-Amz-Date=20221122T151214Z&X-Amz-Expires=3600&X-Amz-SignedHeaders=host&response-content disposition=attachment%3B%20filename%3D16.12.2021%2B%25D0%259F%25D1%2580%25D0%25B8%25D0%25BC %25D0%25B5%25D1%2580%25D1%258B%2B%25D0%25B4%25D0%25B8%25D0%25B0%25D0%25B3%25D0%25BD%25D0
Платформа создана и функционирует при финансовой поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр. 1.
Март 2023 г.
Материал предназначен для специалистов здравоохранения
Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом.

VV-MEDMAT-83680