Пользоваться «Орфанным помощником» можно без ограничений. Рекомендуем сохранить его в закладки на главной странице для быстрого доступа
Перейти 
в «Орфанный помощник»
Возможность воспользоваться бесплатными программами диагностики редких заболеваний
Доступ к полной базе данных по всем редким заболеваниям с постоянно обновляющейся информацией
Клинические примеры диагностики редких заболеваний от ведущих экспертов в области редких заболеваний с описанием пути пациента
Помимо этого, используя «Орфанный помощник», вы получаете дополнительные сервисы:
Наверх ↑
Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
Дефект метаболизма
-
Альтернативные названия
вТТП, синдром Апшоу-Шульмана
Этиология и патогенез
Наличие мутаций в гене ADAMTS13 обуславливает снижение активности металлопротеазы плазмы крови ADAMTS13, которая регулирует фактор Виллебранда. В результате снижения активности ADAMTS13 менее 10 % от нормы в крови происходит: 
- накопление ультрадлинных мультимеров фактора Виллебранда, обладающих повышенной коагуляционной способностью; 
- спонтанная агрегация тромбоцитов;
- образование тромбов в микроциркуляторном русле;
- механическое повреждение эритроцитов с развитием гемолитической анемии;
- ишемия различных органов.
Клиническое описание и прогрессирование / прогноз
Клиническая картина заболевания может быть весьма разнообразна в связи с генерализацией процесса тромбообразования в микроциркуляторном русле. Чаще поражаются сосуды головного мозга, что может проявляться в виде как транзиторных, так и необратимых неврологических нарушений (от вялости и капризности до параличей и развития комы). 
Смертность без патогенетической терапии достигает 90%.
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Заболеваемость
  • Распространенность вТТП в общей популяции оценивается от 0,5 до 2 случая на 1 миллион человек
  • Заболеваемость 0,1-0,2 случая на 1 млн населения в год
Диагностика
  • Анемия и тромбоцитопения различной степени выраженности, ретикулоцитоз
  • Шистоциты в мазке крови более 1%
  • Повышение активности ЛДГ
  • Повышение непрямого билирубина
  • Прямая проба Кумбса отрицательная
  • Снижение активности ADAMTS13 в плазме крови <10%
  • Отсутствие аутоантител (ингибитора) к ADAMTS13
  • Выявление патогенных мутаций в гене ADAMTS13
Заболевания со сходными клиническими проявлениями
Аутоиммунная тромбоцитопения и другие тромбоцитопении.
Другие тромботические микроангиопатии (ТМА):
  • гемолитико-уремический синдром (ГУС); 
  • атипичный – ГУС;
  • вторичные ТМА на фоне различных состояний или приема лекарственных препаратов.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Тромбозы различной этиологии.
Аутоимунная гемолитическая анемия (пароксизмальная холодовая гемоглобинурия).
Аллоиммунная гемолитическая анемия.
Синдром Фишера-Эванса.
  • Гемобластозы.
Лечение
Заместительная ферментная терапия в профилактическом режиме:
  • Препараты, содержащие ADAMTS13
  • Свежезамороженная плазма
Другая медицинская помощь
Трансфузии эритроцитной массы при Hb <70 г/л
Контроль и восполнение фолиевой кислоты и цианкобаламина
Признаки и симптомы
- МАГА с тромбоцитопенией -100%
- неврологические нарушения - 39-80%
- лихорадка -10-72%
- желудочно-кишечные симптомы
- поражение почек -10-75%
Рекомендуемая литература
  1. Шутова А.Д., Калинина И.И., Сунцова Е.В., Райкина Е.В., Галстян Г.М., Сметанина Н.С., Масчан А.А. Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура у детей. Гематология и трансфузиология. 2023; 68(4):443–455. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2022-68-4-443-455
  2. Галстян Г.М., Клебанова Е.Е. Диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Терапевтический архив. 2020; 92 (12): 207–217. DOI: 10.26442/00403660.2020.12.2
  3. Накастоев И. М., Авдонин П. П., Грибанова Е. О., Калинин Н. Н. и соавт.  Врожденная форма тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Краткий обзор и описание клинического случая. Гематология и трансфузиология. 2018; 63(2):191-199 doi: 10.25837/HAT.2018.39..2..010
  4. Du P., Cristarella T., Goyer C., Moride Y.  A Systematic Review of the Epidemiology and Disease Burden of Congenital and Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. Journal of Blood Medicine 2024; 15:363–386.  DOI: 10.2147/JBM.S464365
  5. Moroniti J., Vrbensky J.R., Nazy I., Arnold D.M.  Targeted ADAMTS-13 replacement therapy for thrombotic thrombocytopenic purpura. J Thromb Haemost. 2024;22:896–904. https://doi.org/10.1016/j.jtha.2023.11.030
  6. Alwan F, Vendramin C, Liesner R, et al.  Characterization and treatment of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2019 Apr 11;133(15):1644-1651. doi: 10.1182/blood-2018-11-884700. Epub 2019 Feb 15. PMID: 30770395.
  7. Mariotte E., Azoulay E., Galicier L., et al.  Epidemiology and pathophysiology of adulthood-onset thrombotic microangiopathy with severe ADAMTS13 deficiency (thrombotic thrombocytopenic purpura): a cross-sectional analysis of the French national registry for thrombotic microangiopathy. Lancet Haematol. 2016;3(5):e237–45. DOI:10.1016/S2352-3026(16)30018-7.
  8. Nusrat, S.; Beg, K.; Khan, O.; Sinha, A.; George, J.  Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. Genes 2023, 14, 1956. https://doi.org/10.3390/genes14101956.
  9. Scully M, Antun A, Cataland SR, Coppo P, et al.  Recombinant ADAMTS13 in Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. N Engl J Med. 2024 May 2;390(17):1584-1596. doi: 10.1056/NEJMoa2314793. PMID: 38692292.
Платформа создана и функционирует при финансовой поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс»,
119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр. 1.

Материал предназначен для специалистов здравоохранения. Информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений
или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного
пациента должно приниматься лечащим врачом.
VV-MEDMAT-123658
Июль 2025г